Con vasta experiencia en investigación y servicios relacionados a la genética humana, el laboratorio de Biología Molecular del Centro incorporó a su listado de servicios el diagnóstico prenatal de aneuploidías.
¿Qué son las aneuploidías?
Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, las cuales se encuentran asociadas a determinadas enfermedades congénitas de importancia en la salud humana.
¿Cómo y qué tipo de aneuploidías se estudian en el CEPROCOR?
El estudio se realiza sobre muestras de material biológico (vellosidades coriónicas, líquido amniótico o material de aborto), las cuales deben ser extraídas por el equipo médico del Centro de Salud donde se trate la paciente.
Estas muestras y el correspondiente pedido médico son enviadas por el centro de salud interviniente al CEPROCOR, donde pueden estudiarse distintas aneuploidías tales como: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau), Monosomía del X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías del par sexual (X e Y).
Los estudios relacionados a Trisomía 15, Trisomía 22 o Trisomía 16 sólo se realizan a partir de materiales de aborto, debido a que son la causa más frecuente de abortos espontáneos.
Estos estudios se realizan mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente (QF – PCR) y los resultados se obtienen a las 24 o 48 hs. de recibidas las muestras, según el caso y la indicación médica.
¿Quienes pueden solicitar el servicio de diagnóstico prenatal de aneuploidías?
Personal médico de clínicas / hospitales con servicios de obstetricia.
Más información: Teléfono: (54-351) 4342490 Int. 1137
Móvil: (54-351) 2558084